Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в гене HBB, что приводит к изменению формы эритроцитов и возникновению различных симптомов, таких как боли, желтуха и проблемы с кровообращением. До недавнего времени лечение этого заболевания было симптоматическим, но теперь появилась новая надежда.
Компания Novartis совместно с Intellia Therapeutics разработала новый генный препарат, основанный на технологии CRISPR-Cas9. Исследователи извлекли гемопоэтические стволовые клетки пациентов, модифицировали их гены HBG1 и HBG2, а затем внедрили обратно в их организм. Это позволило восстановить производство фетального гемоглобина, который снижает концентрацию дефектного серповидного гемоглобина.
После введения препарата, пациенты были под наблюдением в течение 6-18 месяцев. Уровень гемоглобина у них оставался на нормальном уровне, а процент фетального гемоглобина значительно возрос. Важно отметить, что после операции ни одному из пациентов не потребовалось переливание крови.
Этот прорыв в лечении серповидноклеточной анемии открывает новые перспективы для пациентов. Он показывает, что генная терапия может быть эффективным способом лечения этого редкого заболевания.
Это великолепная новость для всех, кто страдает от серповидноклеточной анемии, и подтверждает, что наука продолжает делать огромные шаги вперед в борьбе с генетическими заболеваниями.
